Pengertian Mutasi nonsense dan dampaknya

Mutasi nonsense adalah pengganti pasangan basa tunggal yang mengarah pada penampilan kodon stop di mana sebelumnya ada kodon yang menentukan asam amino. Kehadiran kodon stop atau penghentian prematur ini menghasilkan produksi protein yang disingkat, dan kemungkinan tidak berfungsi.

Mutasi nonsense, atau sinonimnya, mutasi berhenti, adalah perubahan DNA yang menyebabkan protein menghentikan atau mengakhiri tranlasinya lebih awal dari yang diharapkan. Ini adalah bentuk mutasi yang umum pada manusia dan hewan lain yang menyebabkan protein pendek atau tidak berfungsi diekspresikan.

Mutasi nonsense merupakan mutasi genetik dalam urutan DNA yang menghasilkan produk protein yang lebih pendek dan belum selesai. DNA adalah rantai banyak molekul kecil yang disebut nukleotida. Selama pembentukan protein, sekuens nukleotida DNA (atau RNA) dibaca tiga nukleotida sekaligus dalam satuan yang disebut kodon, dan masing-masing kodon berhubungan dengan asam amino spesifik atau sinyal berhenti (stop kodon).

Kodon stop juga disebut kodon nonsense karena mereka tidak mengkode asam amino dan sebagai gantinya menandakan akhir sintesis protein. Dengan demikian, mutasi nonsense terjadi ketika kodon stop prematur atau kodon berhenti diperkenalkan dalam urutan DNA. Ketika urutan bermutasi diterjemahkan menjadi protein, protein yang dihasilkan tidak lengkap dan lebih pendek dari biasanya. Akibatnya, sebagian besar mutasi yang tidak masuk akal menghasilkan protein yang tidak berfungsi.

Stop kodon agak seperti periode di akhir kalimat. Mereka tidak mengkode asam amino apa pun; sebaliknya, mereka menandakan akhir dari sintesis protein.

Ada tiga kodon stop: TAA, TAG, dan TGA untuk DNA, dan UAA, UAG, dan UGA untuk RNA. Perhatikan bahwa keduanya sama, hanya dengan timin untuk DNA dan urasil untuk RNA.

Mutasi nonsense menyebabkan sintesis protein berakhir lebih awal. Protein akan hilang bagian dan tidak akan berfungsi dengan baik.

Anda bisa memikirkan ini seperti kalimat yang belum selesai, seperti dalam kasus—

Mutasi nonsense mewakili sekitar 10% dari mutasi yang bertanggung jawab untuk patologi terkait genetik (Mort et al. , 2008) menarik perhatian para peneliti dan industri untuk secara khusus memperbaikinya. Berbagai strategi telah dikembangkan untuk memperbaiki mutasi nonsense.

Karena mutasi nonsense tidak murni spesifik pasien dan ditemukan dalam berbagai patologi, strategi untuk mengoreksi mutasi nonsense lebih merupakan contoh terapi yang ditargetkan daripada kasus obat pribadi. Beberapa dari strategi ini adalah mutasi yang tidak spesifik, dan beberapa dapat diterapkan pada berbagai kategori mutasi yang berbeda. Akhirnya, beberapa akan mempengaruhi DNA genomik dan beberapa akan menargetkan RNA saja, tidak termasuk masalah etika keturunan. Secara keseluruhan, semua menunjukkan beberapa sifat menarik untuk memperbaiki mutasi yang tidak masuk akal, tetapi semua memiliki kelemahan.

Pengertian Mutasi nonsense dan dampaknya
Kembali ke Atas