Perbedaannya.comGenotipe adalah konstitusi genetik (genom) sel, individu, atau organisme. Genotipe berbeda dari fitur yang diekspresikan, atau fenotipe, dari sel, individu, atau organisme. Genotipe seseorang adalah susunan genetik orang tersebut. Ini bisa berhubungan dengan semua gen atau gen tertentu.
Setiap organisme adalah produk sampingan dari susunan genetik dan lingkungannya. Untuk memahami ini secara terperinci, pertama-tama kita harus menghargai beberapa kosakata dan konsep genetik dasar. Di sini, kami memberikan definisi untuk istilah genotipe dan fenotipe, mendiskusikan hubungan mereka dan melihat mengapa dan bagaimana kita memilih untuk mempelajarinya.
Pengertian
Dalam arti luas, genotipe mengacu pada susunan genetik suatu organisme; dengan kata lain, itu menggambarkan seperangkat gen lengkap organisme. Dalam arti yang lebih sempit istilah, genotipe dapat digunakan untuk merujuk pada alel, atau bentuk varian gen, yang dibawa oleh suatu organisme. Manusia adalah organisme diploid, yang berarti bahwa mereka memiliki dua alel pada setiap posisi genetik, atau lokus, dengan satu alel yang diwarisi dari masing-masing orangtua. Setiap pasangan alel mewakili genotipe gen tertentu. Misalnya, pada tanaman kacang manis, gen untuk warna bunga memiliki dua alel. Satu kode alel untuk bunga ungu dan diwakili oleh huruf besar F, sedangkan kode kedua untuk bunga putih dan diwakili oleh huruf kecil f. Populasi bervariasi dari tanaman kacang manis karena itu dapat menampilkan tiga genotipe yang mungkin di lokus ini: FF, Ff, atau ff. Setiap genotipe tanaman berkontribusi pada fenotipenya, yang, dalam hal ini, adalah penampilan luar bunganya. Genotipe tertentu digambarkan sebagai homozigot jika memiliki dua alel identik dan heterozigot jika kedua alel berbeda. Proses penentuan genotipe disebut genotipe.
Penjelasan genotipe
Dalam biologi, gen adalah bagian dari DNA yang mengkodekan suatu sifat. Susunan nukleotida yang tepat (masing-masing terdiri dari gugus fosfat, gula dan basa) dalam suatu gen dapat berbeda di antara salinan gen yang sama. Oleh karena itu, gen dapat ada dalam berbagai bentuk di berbagai organisme. Bentuk-bentuk yang berbeda ini dikenal sebagai alel. Posisi tetap yang tepat pada kromosom yang mengandung gen tertentu dikenal sebagai lokus.
Organisme diploid mewarisi dua salinan dari alel yang sama atau satu salinan dari dua alel yang berbeda dari orang tua mereka. Jika seseorang mewarisi dua alel identik, genotipe mereka dikatakan homozigot di lokus itu.
Namun, jika mereka memiliki dua alel yang berbeda, genotipe mereka digolongkan heterozigot untuk lokus itu. Alel gen yang sama bersifat autosom dominan atau resesif. Alel dominan autosomal akan selalu lebih disukai diekspresikan daripada alel resesif.
Kombinasi alel berikutnya yang dimiliki seseorang untuk gen tertentu adalah genotipe mereka.
Contoh genotipe
Mari kita lihat contoh klasik – warna mata.
Gambar 1: diagram pewarisan merinci bagaimana seseorang dapat mewarisi mata biru atau coklat tergantung pada alel yang dibawa oleh orang tua mereka, dengan alel warna mata cokelat yang dominan dan alel warna mata biru yang resesif.Dalam contoh ini, alelnya berwarna cokelat, atau biru, dengan satu diwarisi dari ibu, dan yang lainnya diwarisi dari ayah.
Alel coklat dominan (B), dan alel biru resesif (b). Jika anak mewarisi dua alel yang berbeda (heterozigot) maka mereka akan memiliki mata cokelat. Agar anak memiliki mata biru, mereka harus homozigot untuk alel mata biru.
Contoh genotipe lain termasuk:
- Warna rambut
- Tinggi
- Ukuran sepatu
Apa definisi fenotipe?
Jumlah karakteristik yang dapat diamati dari suatu organisme adalah fenotipnya. Perbedaan utama antara fenotipe dan genotipe adalah bahwa, sementara genotipe diwarisi dari orang tua suatu organisme, fenotipnya tidak.
Sementara fenotipe dipengaruhi genotipe, genotipe tidak sama dengan fenotipe. Fenotip dipengaruhi oleh genotipe dan faktor-faktor termasuk:
Modifikasi epigenetik
Gambar 2: Flamingo berwarna putih alami, hanya pigmen dalam organisme yang mereka makan yang menyebabkan mereka berubah menjadi merah muda bergetar.Contoh-contoh fenotipe
Faktor lingkungan yang dapat mempengaruhi fenotipe termasuk nutrisi, suhu, kelembaban dan stres. Flamingo adalah contoh klasik tentang bagaimana lingkungan memengaruhi fenotipe. Sementara terkenal karena merah muda bergetar, warna alami mereka putih – warna merah muda disebabkan oleh pigmen dalam organisme dalam makanan mereka.
Contoh kedua adalah warna kulit individu. Gen kita mengendalikan jumlah dan jenis melanin yang kami hasilkan, namun, paparan sinar UV di iklim cerah menyebabkan penggelapan melanin yang ada dan mendorong peningkatan melanogenesis dan dengan demikian kulit menjadi lebih gelap.
Perbedaan Genotipe dan fenotipe
Mengamati fenotip itu sederhana – kita melihat fitur dan karakteristik luar organisme, dan membentuk kesimpulan tentangnya. Namun, mengamati genotipe sedikit lebih kompleks.
Genotipe adalah proses di mana perbedaan dalam genotipe individu dianalisis menggunakan uji biologis. Data yang diperoleh kemudian dapat dibandingkan dengan urutan individu kedua, atau database urutan.
Gambar 3: Alur kerja yang menggambarkan berbagai langkah pengurutan seluruh genom (WGS).Sebelumnya, genotipe hanya akan memungkinkan urutan parsial diperoleh. Sekarang, berkat kemajuan teknologi besar dalam beberapa tahun terakhir, sekuensing seluruh genom yang canggih.
(WGS) memungkinkan seluruh urutan diperoleh. Suatu proses efisien yang semakin terjangkau, WGS melibatkan penggunaan teknik sekuensing throughput tinggi seperti sekuensing molekul tunggal (SMRT) untuk mengidentifikasi sekuens baku nukleotida yang merupakan DNA organisme.
WGS bukan satu-satunya cara untuk menganalisis genom suatu organisme – beragam metode tersedia.
Teknik Genotip:
- PCR
- DNA Microarray
- Probe Oligonukleotida (ASO) spesifik allele
- Hibridisasi DNA
| Genotipe | Fenotipe | |
| Definisi | Himpunan gen dalam DNA kita yang bertanggung jawab atas sifat tertentu | Karakteristik dan sifat yang dapat diamati dari suatu organisme |
| Karakteristik oleh | Teknik genotipe seperti WGS | Mengamati karakteristik luar suatu organisme |
| Tergantung pada | Urutan gen yang dimiliki suatu organisme | Genotipe, PLUS epigenetik, dan faktor lingkungan |
| Warisan? | Iya | Tidak |
| Contoh | Gen yang menyandi warna mata | Seseorang dengan mata cokelat |
Mengapa penting untuk mempelajari genotipe dan fenotipe?
Memahami hubungan antara genotipe dan fenotipe dapat sangat berguna dalam berbagai bidang penelitian.
Bidang yang sangat menarik adalah farmakogenomik. Variasi genetik dapat terjadi pada enzim hati yang diperlukan untuk metabolisme obat, seperti CYP450. Oleh karena itu, fenotipe individu, yaitu kemampuan mereka untuk memetabolisme obat tertentu, dapat bervariasi tergantung pada bentuk gen penyandi enzim yang mereka miliki. Untuk perusahaan farmasi dan dokter, pengetahuan ini adalah kunci untuk menentukan dosis obat yang direkomendasikan di seluruh populasi.
Memanfaatkan teknik genotip dan fenotip secara bersamaan tampaknya lebih baik daripada menggunakan tes genotip saja. Dalam studi farmakogenomik klinis komparatif, pendekatan multiplexing mengidentifikasi perbedaan yang lebih besar dalam kapasitas metabolisme obat daripada yang diprediksi oleh genotyping saja. Ini memiliki implikasi penting untuk pengobatan pribadi dan menyoroti kebutuhan untuk berhati-hati ketika secara eksklusif mengandalkan genotipe.
Bagaimana kita bisa mempelajari hubungan antara genotipe dan fenotipe?
Dengan menggunakan model hewan seperti tikus, para ilmuwan dapat secara genetik memodifikasi suatu organisme sehingga tidak lagi mengekspresikan gen tertentu – dikenal sebagai tikus knockout. Dengan membandingkan fenotipe hewan ini dengan fenotipe tipe liar (yaitu fenotipe yang ada ketika gen belum dihilangkan), kita dapat mempelajari peran gen tertentu dalam memberikan fenotipe tertentu.
Inisiatif Mouse Genome Informatics (MGI) telah menyusun database ribuan fenotipe yang dapat dibuat dan dipelajari, dan gen yang harus dihilangkan untuk menghasilkan setiap fenotipe spesifik.